kali ini kita akan membahas tentang down sindrom, hal inii bisa dibilang cukup langka mengingat angka kejadian 1,5 : 1000 kelahiran dan terdapat 10 % diantara penderita retardasi mental. langsung saja bro simak artikel dibawah innnniii!!!!
DEFINISI
Down
Syndrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas
perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang
kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kelainan
genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang
dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Anak terlahir down syndrome biasanya
memiliki ciri-ciri fisik dengan spesifikasi bentuk wajah yang sama baik
dari mata, hidung serta mulut. Meski belum dikatahui secara pasti penyebab down syndrome pada janin yang dikandung oleh ibu, tentunya ibu dapat memeriksakan kandungnnya secara rutin kepada dokter.
(Gambar kromosom (www.clinicforchild.wordpress.com)
PENYEBAB
Menurut Biran, sejauh ini diketahui faktor usia
ibu hamil mempengaruhi tingkat risiko janin mengidap SD. Usia yang
berisiko adalah ibu hamil pada usia lebih dari 35 tahun. Kehamilan pada
usia lebih dari 40 tahun, risikonya meningkat 10 kali lipat dibanding
pada usia 35 tahun. Sel telur (ovum) semakin menua seiring pertambahan
usia perempuan.
Sindrom Down banyak dilahirkan oleh ibu berumur tua (resiko tinggi), ibu-ibu di atas 35 tahun harus waspada akan kemungkinan ini. Angka kejadian Sindrom Down meningkat jelas pada wanita yang melahirkan anak setelah berusia 35 tahun ke atas. Sel telur wanita telah dibentuk pada saat wanita tersebut masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik.
Pada saat wanita menjadi tua, kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sel telur laki-laki, sel benih ini mengalami pembelahan yang kurang sempurna. Penyebab timbulnya kelebihan kromosom 21 bisa pula karena bawaan lahir dari ibu atau bapak yang mempunyai dua buah kromosom 21, tetapi terletak tidak pada tempat yang sebenarnya, misalnya salah satu kromosom 21 tersebut menempel pada kromosom lain sehingga pada waktu pembelahan sel kromosom 21 tersebut tidak membelah dengan sempurna
Sindrom Down banyak dilahirkan oleh ibu berumur tua (resiko tinggi), ibu-ibu di atas 35 tahun harus waspada akan kemungkinan ini. Angka kejadian Sindrom Down meningkat jelas pada wanita yang melahirkan anak setelah berusia 35 tahun ke atas. Sel telur wanita telah dibentuk pada saat wanita tersebut masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wanita tersebut akil balik.
Pada saat wanita menjadi tua, kondisi sel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh sel telur laki-laki, sel benih ini mengalami pembelahan yang kurang sempurna. Penyebab timbulnya kelebihan kromosom 21 bisa pula karena bawaan lahir dari ibu atau bapak yang mempunyai dua buah kromosom 21, tetapi terletak tidak pada tempat yang sebenarnya, misalnya salah satu kromosom 21 tersebut menempel pada kromosom lain sehingga pada waktu pembelahan sel kromosom 21 tersebut tidak membelah dengan sempurna
TANDA DAN GEJALA
Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang
tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.
Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar.
Pemeriksaan Diagnostik
Untuk
mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang
dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
Pemeriksaan fisik penderita
Pemeriksaan kromosom
Ultrasonografi (USG)
Ekokardiogram (ECG)
Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)
USG (mediskus.com)
PENCEGAHAN
Melakukan
deteksi dini pada saat kehamilan. Para ahli telah menemukan teknologi
baru yang dapat mendeteksi kelainan saat bayi masih didalam kandungan,
termasuk down syndrome. Yaitu dengan melakukan tes diagnostik dan skrining.
-
Pemeriksaan kromosom melalui amniocetensis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu. Hal ini sangat dianjurkan bagi ibu yang telah melahirkan down syndrome, tentunya perlu kehati-hatian untuk selalu memantau perkembangan janin dalam kandungan.
-
Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.
Screening (www.rcuv.org)
Tidak ada komentar:
Posting Komentar